سندرم ترنر چیست؟
بدن انسان 46 کروموزوم (23 زوج) دارد که مواد ژنتیکی را در خود ذخیره می کنند. کروموزوم های X و Y جنسیت شما را تعیین می کنند. جنسیت مرد یک کروموزوم X و یک Y دارد. جنسیت زن دارای دو کروموزوم X است.
سندرم ترنر (Turner Syndrome)، یک بیماری ژنتیکی است که در اثر ناهنجاری در یکی از کروموزوم های جنسی به وجود می‌آید. این سندرم فقط در زنان ایجاد می شود.
سندرم ترنر زمانی اتفاق می افتد که بخشی از کل کروموزوم X از بین رفته باشد. این وضعیت تقریباً از هر 2000 زن 1 مورد را درگیر می کند.
زنان مبتلا به سندرم‌ترنر می توانند زندگی سالمی داشته باشند. اما به طور معمول برای تشخیص و درمان عوارض به نظارت پزشکی مداوم و مستمر نیاز دارند.
هیچ راهی برای جلوگیری از سندرم ترنر وجود ندارد و علت این ناهنجاری ژنتیکی، ناشناخته است.
علائم
زنان مبتلا به سندرم ترنر از بدو تولد و در کودکی ویژگی های جسمی خاصی دارند، از جمله:
- دست و پای متورم (در نوزادان)
- قامت کوتاه
- کام بالا
- گوش های نامیزان
- چاقی
- پلک های افتاده
- پاهای صاف
زنان مبتلا به این بیماری ممکن است سایر مشکلات پزشکی مرتبط با سندرم ترنر را نیز داشته باشند، از جمله:
- نقص قلب
- ناباروری
- مشکلات رشد جنسی
- از دست دادن شنوایی
- فشار خون بالا
- خشکی چشم
- عفونت مکرر گوش
- اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)
این علائم می توانند در اوایل نوزادی ظاهر شوند. علائم مربوط به دوران رشد جنسی و مسائل باروری، ممکن است بعداً در دوره نوجوانی ایجاد شوند.
داشتن یک یا چند مورد از این علائم به معنای ابتلا به سندرم ترنر نیست. مهم است زنان جوانی که به این سندرم مشکوک هستند برای تشخیص دقیق به پزشک مراجعه کنند.
سندرم ترنر چگونه تشخیص داده می شود؟
آزمایش ژنتیکی قبل از تولد می تواند به پزشک در تشخیص سندرم ترنر کمک کند. این شرایط از طریق کاریوتایپ (تصویربرداری از کروموزوم‌ها) مشخص می شود. کاریوتایپ وقتی که در حین آزمایش قبل از تولد انجام می شود، از طریق آن می توان تشخیص داد که آیا کروموزوم های مادر دارای ناهنجاری های ژنتیکی هستند یا نه.
پزشک همچنین می تواند آزمایش‌هایی را برای یافتن علائم جسمی سندرم ترنر تجویز کند. این آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- آزمایش خون برای بررسی سطح هورمون های جنسی
- اکوکاردیوگرام برای بررسی نقص قلب
- معاینه لگن
- سونوگرافی لگن و کلیه
- MRI قفسه سینه
آیا سندرم ترنر عوارض ثانویه دارد؟
افراد مبتلا به سندرم ترنر در برابر برخی بیماری‌ها بیشتر در معرض خطر هستند. با نظارت مناسب و معاینات منظم، می توانید عوارض را کنترل کنید.
ناهنجاری های کلیه از عوارض شایع این بیماری هستند. برخی از زنان مبتلا به این سندرم، عفونت های مکرر دستگاه ادراری نیز دارند. کلیه ها ممکن است بد شکل یا در موقعیت نادرستی از بدن قرار بگیرند. این ناهنجاری ها می تواند خطر فشار خون بالا را افزایش دهد.
کم کاری تیروئید بیماری است که در آن مقدار هورمون تیروئید کم است. کم کاری تیروئید می تواند عارضه دیگری از این سندرم باشد که علت آن التهاب غده تیروئید است. هورمون مکمل تیروئید می تواند آن را درمان کند.
افراد مبتلا به سندرم ترنر همچنین در معرض خطر ابتلا به بیماری سلیاک بیش از حد متوسط هستند. بیماری سلیاک باعث می شود بدن نسبت به پروتئین گلوتن که در غذاهایی مانند گندم و جو وجود دارد واکنش آلرژیک نشان دهد.
ناهنجاری های قلبی در افراد مبتلا به این سندرم، شایع است. افراد مبتلا باید از نظر مشکلات آئورت و فشار خون بالا کنترل شوند.
چاقی ممکن است برای برخی از افراد مبتلا به این سندرم، یک عارضه باشد. این مسئله می تواند خطر ابتلا به دیابت را افزایش دهد.
زندگی با سندرم ترنر
اگر مبتلا به سندرم ترنر هستید، هنوز هم می توانید زندگی سالمی داشته باشید. اگرچه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما روش های درمانی وجود دارد که می توانند علائم را کاهش داده و کیفیت زندگی شما را بهبود بخشند.
تزریق هورمون رشد می‌تواند به کودکان مبتلا به سندرم ترنر کمک کند تا بلند قدتر شوند. هورمون درمانی همچنین می تواند به ایجاد خصوصیات جنسی ثانویه مانند پستان و موهای ناحیه شرمگاهی کمک کند. هورمون درمانی معمولاً در آغاز بلوغ تجویز می شود.
زنانی که به دلیل سندرم‌ترنر نابارور هستند می توانند از تخمک دهنده برای باردار شدن استفاده کنند. متخصص زنان می تواند برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد سایر روش ها شما را به یک متخصص باروری ارجاع دهد.
یافتن یک گروه حمایتی برای زنان مبتلا به این بیماری یا صحبت با یک مشاور، می تواند از نظر احساسی به شما کمک کند.
